Primär immunbristsjukdom – Del 3 – Svår kombinerad immunbrist (Severe combined immunodefic

Kunskapsprovet 26th juni 2020

❓ Att inte kunna tillverka fungerande RAG-protein (Recombination-Activating Genes) eller aktiveringsinducerat cytidindeaminas (AID) leder till sjukdom.
På vilket sätt uttrycker sig detta hos en patient?
A. Ökad risk för tumörutveckling
B. Ökad risk för allergier
C. Lätt att drabbas av blödningar
D. Viktökning
E. Känslighet för infektioner

E är rätta svaret. RAG 1 / 2 (kromosom 11) : Delaktiga i aktiveringen av enzymet VDJ-rekombinas : Fungerar som sax ➡️ Viktig i bildandet av receptorer (kallade T- respektive B-lymfocytreceptorer) ➡️ Om något av proteinerna saknas➡️ inga T- och B-lymfocytreceptorer kan bildas ➡️ Svår kombinerad immunbrist och Ommens syndrom.

Huvudpunkter

👉 När misstänker man primär immunbrist hos barn och vuxna?

• ≥ 2 ggr/ år (sinuiter, pneumonier),≥ 2 invasiva infektioner såsom osteomyelit, meningit eller sepsis, ≥ 6 ggr/ år otiter per år eller otiter med komplikation såsom kronisk perforation eller mastoidit ➡️ omedelbart remitteras💯 till specialistklinik (vänta inte för provsvar💯)

• 👉Viktigaste screening-testet är totalantal lymfocyter i perifert blod <2 x 109 /l💯

👉 Vilken antikroppsnivå uppnår vuxnas nivåer senare under livet?

• IgA

👉 Vilken antikropp:

• fungerar som receptorer

  • IgG på fagocyter

  • IgE på Mastceller och Basofiler

• passerar genom moderkaka/placenta

  • IgG

• spelar en roll i Fixering av komplement, lys via MAC, opsonisering och fagocytos

  • IgG och IgM

👉 Barn med uttalade eksemliknande hudutslag + recediva infektioner vad bör man misstänka?

-Ommen syndrom

👉 Vilka gener är delaktiga i variationer som finns i TCR och T-Cellsreceptorer?

• RAG 1 / 2 (kromosom 11) : Delaktiga i aktiveringen av enzymet VDJ-rekombinas : Fungerar som sax

👉Kontraindikation: Levande vaccin (MPR, gula febern, RSV, nasal Influenza, Typhoider) 💯, BCG-vaccination mot tuberkulos ➡️ en spridd tuberkulosliknande infektion med hög dödlighet.💯

👉 ENDAST filtrerade💯, bestrålade💯 och CMV-negativa 💯blod­produkter till barn med svåra immunbristsjukdomar

👉Genterapi: 👉Svåra immunbristsjukdomar är de enda sjukdomar där genterapi hittills lyckats.💯 1- X-kromosombunden svår kombinerad immunbrist, 2- Aadenosindeaminasbrist

https://kunskapsprovet.com/courses/pediatrik/lessons/primar-immunbristsjukdom-del-3-svar-kombinerad-immunbrist-severe-combined-immunodeficiency-scid/