Kunskapsprovet 18th juni 2020
Obs! ämnet är under utveckling.
Familjär medelhavsfeber (FMF) är ett ärftligt autoinflammatoriskt syndrom med periodiska kortvariga feberepisoder som huvudsymptom. Orsaken är mutationer i MEFV, genen som kodar för proteinet pyrin.
Hur definieras ärftlighetsgången för FMF?
A. X-bundet recessiv
B. Autosomalt recessiv
C. Beroende på familj så kan alla fyra övriga alternativ förekomma som ärftlig orsak till FMF
D. X-bundet dominant
E. Autosomalt dominant
B är rätt.
Se bilden. Klicka för att ladda ner pdf.
🔗Ref :
Riktlinjer för utredning, diagnostik och behandling av immunbristerLadda ner